根据多年来的调查发现，在中国造成先天性耳聋的是为数不多的几个基因突变所引起的，其中携带有GJB2基因突变的约占先天性聋患者占多数。线粒体基因突变与链霉素、庆大霉素、卡那霉素等引起的药物性耳聋有着密切的关系，SLC26A4基因突变可以导致大前庭水管肿大综合征，临床上表现为先天性或后天性耳聋，这些耳聋是在临床上常出现的。

在这么多耳聋病症当中，这几种基因引起的遗传性耳聋约占整个遗传性耳聋的大半。研究人员最近完成的大规模全国性耳聋流行病学调查显示，我国耳聋患者遗传性特征明显，其中GJB2基因突变、线粒体基因突变和SLC26A4基因突变的在儿童耳聋患者群中的检出率快达一半。研究人员由此绘制出与西方国家不同的耳聋基因突变谱，这种基因对耳聋的研究有大的作用。

为了让耳聋患者能得到治疗，据了解，为建立耳聋基因诊断平台，医院选择了十几个最为常见的耳聋基因突变位点，开发出遗传性耳聋基因检测芯片，成为目前针对中国耳聋人群最有效的检验和筛查工具，这些对耳聋患者来说是一件喜事。