基因是对生命探索的主要途径，由多国启动国际千人基因组计划，该计划最终将得到一张精度很高而且覆盖整个人类基因组的遗传变异图谱，以帮助研究人员更快地精确锁定与疾病相关的基因变异点。作为人类基因组计划的延续和发展，千人基因组计划将成为基因组科学研究向临床医学迈进的重要转折点。这在人类的发展史上也有着很重要的作用。

专家表示，人与人之间的基因差异很小，但这种差异究竟从何而来？研究发现，不同人的基因组至少有基本上是全部的碱基对是相同的，只存在不到很微小的差异。但这一被称为“单核苷酸多态性”的DNA链上单一碱基对的变化，不仅决定了人们是否易患某些疾病，也决定了不同种族之间在身高、肤色和体型等方面的差异。而目前科学家对其中的关系还知之甚少。这是科学家研究的重点问题。

那么，什么是千人基因组呢？所谓千人基因组计划并不只测序千人的基因组，而是要测序以上的基因组。首先是对其个人基因组图谱进行测序，对整个基因组情况有所了解，然后进行数量较多的个人基因组的比较分析。据叶葭介绍，千人基因组计划的第一阶段将耗时约一年，进行几项先导实验项目，这些项目的结果将用于决定如何高效且低成本地绘制这张人类遗传差异图谱。这是一项巨大的工程是需要时间和精力的投入的。